Francisco Ivanio Arruda Alves
From Laboratório de Reparo de DNA
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[editar] Resumo do Projeto[editar] Desenvolvimento de ferramenta bioinformática para identificação e caracterização de mutações e polimorfismos em exomas humanos.
Neste contexto, o papel do bioinformata dá-se no tratamento dos dados de sequencia nucleotídica. Desenvolveremos estratégias para analisar essas sequencias em busca de identificação de mutações e polimorfismos nos genomas das células desses pacientes, com classificação de tipo (transversões, transições, deleções, etc). Além disso, o sistema a ser desenvolvido deverá identificar os genes afetados, relacionando polimorfismos a dados da literatura, possibilitando assim estimar alterações importantes, sendo classificados automaticamente de acordo com sua função. Lembramos que os indivíduos afetados, presentes no estudo, pertencem a uma mesma família (resultado de casamentos consanguíneos), o que permitirá a identificação de herança, ou correlações com o fenótipo clínico. No caso de células tumorais, a previsão é, em comparação com sequencias do mesmo indivíduo, determinar o perfil de mutações mais comuns, de modo a correlacionar esse perfil com a deficiência do reparo nessas células, estabelecendo uma provável relação causal da formação do tumor e o defeito de reparo. A parte inicial do projeto prevê a avaliação das principais técnicas computacionais de alinhamento baseadas em sequencias de referência e a otimização através dos parâmetros de cada ferramenta, assim como desenvolvimento de aplicações ou técnicas computacionais para tratamento e análise detalhada dos dados das sequencias geradas, facilitando o armazenamento, controle e gerenciamento destes dados.
Análise de polimorfismos em sequências de DNA humano |