Xeroderma Pigmentosum

From Laboratório de Reparo de DNA

Deficiências na via de reparo conhecida como NER levam a deficiências no reparo do DNA e ao desenvolvimento de doenças autossômicas recessivas, como Xeroderma Pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS), tricotiodistrofia (TTD), síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) e a síndrome XP combinada com DeSanctis-Cacchione (XP-DSC), que apresentam em comum a fotossensibilidade. Defeitos em sete diferentes genes do NER (grupos de complementação XPA-G), e mais um grupo variante (XPV) levam ao fenótipo clínico de XP, que foi a primeira síndrome humana caracterizada como deficiente para uma via de reparo de DNA. Os pacientes portadores da síndrome Xeroderma Pigmentosum apresentam elevada fotossensibilidade, e elevada incidência de câncer de pele, sendo que o risco do desenvolvimento desse tipo de câncer é de cerca de 1000 vezes maior que a média da população. Desenvolvem principalmente carcinomas baso e espino celulares, e em menor freqüência os melanomas. Muitos pacientes XP morrem de neoplasia, diminuindo a expectativa de vida em cerca de 30 anos, e possuem o risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolver diversos tipos de câncer internos antes de completar 20 anos. Uma parte dos pacientes XP possue características clínicas também de CS. A síndrome XP/CS apresenta desenvolvimento retardado, nanismo, anormalidades neurológicas, em adição a sensibilidade solar e outras anormalidades do fenótipo XP, como o câncer de pele.

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