Xeroderma Pigmentosum

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Foram identificados oito genes associados à XP. Os sete primeiros, nomeados de XPA a XPG, estão associados à via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER), responsável pela correção dos danos no DNA causados pela luz UV. O gene XPV (XP Variante) codifica para uma DNA polimerase que consegue transpassar lesões no DNA. Foram identificados oito genes associados à XP. Os sete primeiros, nomeados de XPA a XPG, estão associados à via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER), responsável pela correção dos danos no DNA causados pela luz UV. O gene XPV (XP Variante) codifica para uma DNA polimerase que consegue transpassar lesões no DNA.
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 +Matéria da Agência Universitária de Notícias: [http://www.icb.usp.br/~mutagene/index_pt-br.php/Imagem:Karin_Salomao_24maio2010.jpg Xeroderma Pigmentosum: as crianças da Lua!]
Link relacionado para a Sociedade XP Americana: [http://www.xps.org Xeroderma Pigmentosum Society] Link relacionado para a Sociedade XP Americana: [http://www.xps.org Xeroderma Pigmentosum Society]
-Mais informação pode ser encontrada em: 
-Menck, CFM, Armelini, MG and Lima-Bessa, KM (2007) On the search for skin gene therapy strategies of xeroderma pigmentosum disease. Current Gene Therapy, 7(3): 163-174. +== Mais informação pode ser encontrada em: ==
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 +Menck, CFM, Armelini, MG and Lima-Bessa, KM (2007) On the search for skin gene therapy strategies of xeroderma pigmentosum disease. Current Gene Therapy, 7(3): 163-174. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=search&term=On+the+search+for+skin+gene+therapy+strategies+of+xeroderma+pigmentosum+disease.+Current+Gene+Therapy PubMed]
-Costa RM, Chiganças V, Galhardo RS, Carvalho H, Menck CF (2003) The eukaryotic nucleotide excision repair pathway Biochimie 85: 1083-1099.+Costa RM, Chiganças V, Galhardo RS, Carvalho H, Menck CF (2003) The eukaryotic nucleotide excision repair pathway Biochimie 85: 1083-1099. [http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VRJ-4B5503G-2&_user=5674931&_coverDate=11%2F30%2F2003&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=search&_sort=d&_docanchor=&view=c&_acct=C000049650&_version=1&_urlVersion=0&_userid=5674931&md5=9a1f284259f3d8e226c32a836ff29eda ScienceDirect]
Costa, RM e Menck, CF (2004) Genes de reparo de DNA, In Oncologia Molecular (Ed. C.G. Ferreira e J.C. Rocha, Editora Atheneu São Paulo), capítulo 4, pp 43-55. Costa, RM e Menck, CF (2004) Genes de reparo de DNA, In Oncologia Molecular (Ed. C.G. Ferreira e J.C. Rocha, Editora Atheneu São Paulo), capítulo 4, pp 43-55.

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Xeroderma pigmentosum (XP) é uma síndrome rara caracterizada principalmente pela alta susceptibilidade a câncer de pele e extrema sensibilidade à luz solar. Os portadores de XP não conseguem corrigir os danos na molécula de DNA causados pela luz ultravioleta presente na luz solar. Estas lesões podem acarretar na morte das células ou gerar mutações, que se acumulam no material genético do paciente e podem levar a formação de câncer nas regiões da pele expostas a luz solar.

Pacientes XP tem um aumento de cerca de mil vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoais normais. A ausência de cura ou tratamento efetivo, bem como o fato das mutações se acumularem e agravar o quadro da doença tornam fortemente recomendável aos portadores de XP evitarem, desde a primeira infância, qualquer tipo de exposição a luz solar ou outra fonte de radiação ultravioleta, como em algumas lâmpadas fluorescentes. Por essa razão, essas crianças são conhecidas como “crianças da Lua”.

Além da alta freqüência de câncer de pele e da alta sensibilidade à luz solar, há outros sintomas que podem ser associados em alguns indivíduos XP. Os mais comuns são:

-aparecimento de bolhas e manchas na pele mesmo em períodos curtos de exposição ao sol.

-envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.

-cegueira causada por lesões nos olhos ou decorrentes de cirurgias próximas à região ocular.

-surgimento de complicações neurológicas, incluindo: retardo mental, comprometimento do desenvolvimento, perda de audição com progressão à surdez.

Foram identificados oito genes associados à XP. Os sete primeiros, nomeados de XPA a XPG, estão associados à via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER), responsável pela correção dos danos no DNA causados pela luz UV. O gene XPV (XP Variante) codifica para uma DNA polimerase que consegue transpassar lesões no DNA.


Matéria da Agência Universitária de Notícias: Xeroderma Pigmentosum: as crianças da Lua!

Link relacionado para a Sociedade XP Americana: Xeroderma Pigmentosum Society


Mais informação pode ser encontrada em:

Menck, CFM, Armelini, MG and Lima-Bessa, KM (2007) On the search for skin gene therapy strategies of xeroderma pigmentosum disease. Current Gene Therapy, 7(3): 163-174. PubMed

Costa RM, Chiganças V, Galhardo RS, Carvalho H, Menck CF (2003) The eukaryotic nucleotide excision repair pathway Biochimie 85: 1083-1099. ScienceDirect

Costa, RM e Menck, CF (2004) Genes de reparo de DNA, In Oncologia Molecular (Ed. C.G. Ferreira e J.C. Rocha, Editora Atheneu São Paulo), capítulo 4, pp 43-55.

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