Ligia Pereira Castro

From Laboratório de Reparo de DNA

Diferença entre revisões)
Revisão de 14:32, 25 Novembro 2011
Root (Discussão | contribs)

← Ver a alteração anterior
Revisão de 14:33, 25 Novembro 2011
Root (Discussão | contribs)

Ver a alteração posterior →
Linha 10: Linha 10:
== Resumo do Projeto == == Resumo do Projeto ==
 +===Caracterização fenotípica e genotípica de pacientes xeroderma pigmentosum brasileiros no estado de Goias===
Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o presente estudo visa estudar como essas células comportam-se frente a diferentes estresses genotóxicos e ao tratamento com quimioterápicos, tais como Cisplatina, Nimustina (ACNU) e Doxorrubicina, o que contribuirá para o diagnóstico destes pacientes. Este projeto pretende identificar a mutação genética responsável por esta doença, o que permitirá desenvolver um teste molecular rápido e específico baseado em PCR, para identificação do haplótipo mutado. Esperamos que essa metodologia possa ser usada no futuro com o desenvolvimento de um teste de diagnóstico molecular, o qual identificará indivíduos afetados ao nascer, além dos indivíduos heterozigotos. Isto será determinante como um método de diagnóstico clínico e aconselhamento genético de famílias com histórico de XP daquela região do país. Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o presente estudo visa estudar como essas células comportam-se frente a diferentes estresses genotóxicos e ao tratamento com quimioterápicos, tais como Cisplatina, Nimustina (ACNU) e Doxorrubicina, o que contribuirá para o diagnóstico destes pacientes. Este projeto pretende identificar a mutação genética responsável por esta doença, o que permitirá desenvolver um teste molecular rápido e específico baseado em PCR, para identificação do haplótipo mutado. Esperamos que essa metodologia possa ser usada no futuro com o desenvolvimento de um teste de diagnóstico molecular, o qual identificará indivíduos afetados ao nascer, além dos indivíduos heterozigotos. Isto será determinante como um método de diagnóstico clínico e aconselhamento genético de famílias com histórico de XP daquela região do país.
 +<br>
<br> <br>

Revisão de 14:33, 25 Novembro 2011

Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Atualmente desenvolve o projeto; Determinação de mutação genética de isolado genético de xeroderma pigmentosum em Goiás; no Instituto de Ciências Biológicas (ICB-II), Laboratório de Reparo de DNA - Prof. Dr. Carlos F.M. Menck.



Resumo do Projeto

Caracterização fenotípica e genotípica de pacientes xeroderma pigmentosum brasileiros no estado de Goias

Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o presente estudo visa estudar como essas células comportam-se frente a diferentes estresses genotóxicos e ao tratamento com quimioterápicos, tais como Cisplatina, Nimustina (ACNU) e Doxorrubicina, o que contribuirá para o diagnóstico destes pacientes. Este projeto pretende identificar a mutação genética responsável por esta doença, o que permitirá desenvolver um teste molecular rápido e específico baseado em PCR, para identificação do haplótipo mutado. Esperamos que essa metodologia possa ser usada no futuro com o desenvolvimento de um teste de diagnóstico molecular, o qual identificará indivíduos afetados ao nascer, além dos indivíduos heterozigotos. Isto será determinante como um método de diagnóstico clínico e aconselhamento genético de famílias com histórico de XP daquela região do país.


legenda



Ferramentas pessoais